Certaines maladies rares pourraient être plus fréquentes en Beauce en raison de l’histoire génétique de sa population.
Les recherches du professeur Simon Girard, de l’Université du Québec à Chicoutimi, ont démontré que la région descend d’un nombre relativement limité d’ancêtres, ce qui a réduit la diversité génétique au fil des générations.
Ce phénomène, appelé effet fondateur, peut faire en sorte que certaines particularités génétiques se retrouvent plus souvent dans une population. Les chercheurs ont notamment relevé 36 variantes génétiques rares qui pourraient être plus présentes chez les Beaucerons. Parmi les maladies concernées figurent des troubles intestinaux et rénaux, le syndrome de Fraser, le syndrome de Sandhoff et l’ataxie de Beauce.
La consanguinité éloignée, qui concerne des personnes ayant des ancêtres communs, plusieurs générations auparavant, aurait aussi continué d’augmenter dans la région au cours du 20e siècle.
Santé Québec Chaudière-Appalaches souhaite lancer un projet de recherche, mais attend actuellement du financement. La région ne dispose pas encore d’un programme de dépistage génétique pour identifier les personnes porteuses de certaines maladies héréditaires.
Les responsables aimeraient s’inspirer du Saguenay–Lac-Saint-Jean, où des tests permettent de détecter plusieurs maladies avant qu’un couple ait des enfants. L’objectif serait de mieux comprendre les particularités génétiques de la Beauce et de favoriser la prévention.
Source: Radio Canada
